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来源：百度文库 编辑：超级军网 时间：2024/04/29 05:17:33
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地中海贫血NO.01 / 总第154期
解救地贫之路
一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。——方建培
【视频一：地贫知识专题（上）】 【视频二：地贫知识专题（中）】 【视频三：地贫知识专题（下）】
本期访谈嘉宾：方建培 中山大学孙逸仙纪念医院儿科、小儿血液专科主任、教授
Part 1：地贫是一种遗传病Part 2：输血后，记得定期去铁Part 3：“老二”救“老大”，仅3/16 成功Part 4：地贫是完全可以预防的
地贫是一种遗传病
访谈全文
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一个孕前检查，就可能拯救一个孩子，还来一辈子的健康。这句话不是虚言。对于地中海贫血这样的遗传病，最好的预防就是让它不发生。
据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血（简称地贫）的遗传基因。因此，对于“地贫”的警惕，以及孕前检查的意识，非常重要。
地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。
但是，方建培教授指出，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中；重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。
因此，中、重型的地贫患者，多集中在儿科。
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嘉宾档案
方建培 主任医师、教授，中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任，小儿血液专科主任
社会任职：广东省医学会儿科学分会主任委员；广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任；中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员；广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会副主任。
专业擅长： 小儿白血病、小儿肿瘤的化疗和造血干细胞移植技术。
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地中海贫血NO.01 / 总第154期
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Part 1：地贫是一种遗传病Part 2：输血后，记得定期去铁Part 3：“老二”救“老大”，仅3/16 成功Part 4：地贫是完全可以预防的
地贫是一种遗传病
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一个孕前检查，就可能拯救一个孩子，还来一辈子的健康。这句话不是虚言。对于地中海贫血这样的遗传病，最好的预防就是让它不发生。
据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血（简称地贫）的遗传基因。因此，对于“地贫”的警惕，以及孕前检查的意识，非常重要。
地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。
但是，方建培教授指出，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中；重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。
因此，中、重型的地贫患者，多集中在儿科。
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地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。
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据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血（简称地贫）的遗传基因。因此，对于“地贫”的警惕，以及孕前检查的意识，非常重要。
地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。
但是，方建培教授指出，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中；重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。
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Part 2：输血后，记得定期去铁
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地中海贫血，顾名思义，最重要的临床表现就是贫血。贫血会导致患者身体各个组织器官无法得到充分的氧气和养分，因此患者的身体发育远不如同龄人，器官组织的各种功能也必然较差，从而容易出现感染等各种并发症。
治疗上，除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患儿必须终生依赖输血，以改善贫血。
按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输一次血。
“找医生扎一个手指做血常规检查，血红蛋白数值低于90克/升时就得输红细胞，否则会影响孩子的生长发育。”方建培说道。
而实际上，近年来由于各地血库紧张，不少医院已经不能保证这一输血指标，不得不实行“土政策”——如果患者血红蛋白数值不低于60克/升，就无法保证有血供应，血液将优先供应给手术室里的病人。
由于血红蛋白中含有丰富的铁，红细胞凋亡后,其中的铁就会进入到血液中,因此溶血和长期输血后，患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。
因此，当累计输血10~20次后，患儿就应检查血清铁蛋白水平，如果结果>1000μg/L，就必须启动去铁治疗。
方建培告诉记者，使用针剂除铁药，孩子平均每个月中，有20天需要注射药物，加上每年约10次的输血治疗，一年365天中，约有250针要打。
不想孩子承受扎针的痛苦，也可以选择口服药，但要求患儿30天里要服用28天，一年中，至少有300多天需要服药去铁。可以想象，这对儿童、甚至是婴幼儿来说，是一场何等痛苦的持久仗。
不过，即便再不容易，也得坚持。方建培表示，重症地贫患儿单纯输血，不作去铁治疗，平均在10岁左右死亡；输血的同时，作了不规范的去铁治疗，则一般不超过20岁死亡；输血的同时，又采取规范的去铁治疗，患者将大有机会活到50岁。目前，意大利、香港就有通过这种规范治疗，活到50多岁的病患。
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地中海贫血，顾名思义，最重要的临床表现就是贫血。贫血会导致患者身体各个组织器官无法得到充分的氧气和养分，因此患者的身体发育远不如同龄人，器官组织的各种功能也必然较差，从而容易出现感染等各种并发症。
治疗上，除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患儿必须终生依赖输血，以改善贫血。
按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输一次血。
“找医生扎一个手指做血常规检查，血红蛋白数值低于90克/升时就得输红细胞，否则会影响孩子的生长发育。”方建培说道。
而实际上，近年来由于各地血库紧张，不少医院已经不能保证这一输血指标，不得不实行“土政策”——如果患者血红蛋白数值不低于60克/升，就无法保证有血供应，血液将优先供应给手术室里的病人。
由于血红蛋白中含有丰富的铁，红细胞凋亡后,其中的铁就会进入到血液中,因此溶血和长期输血后，患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。
因此，当累计输血10~20次后，患儿就应检查血清铁蛋白水平，如果结果>1000μg/L，就必须启动去铁治疗。
方建培告诉记者，使用针剂除铁药，孩子平均每个月中，有20天需要注射药物，加上每年约10次的输血治疗，一年365天中，约有250针要打。
不想孩子承受扎针的痛苦，也可以选择口服药，但要求患儿30天里要服用28天，一年中，至少有300多天需要服药去铁。可以想象，这对儿童、甚至是婴幼儿来说，是一场何等痛苦的持久仗。
不过，即便再不容易，也得坚持。方建培表示，重症地贫患儿单纯输血，不作去铁治疗，平均在10岁左右死亡；输血的同时，作了不规范的去铁治疗，则一般不超过20岁死亡；输血的同时，又采取规范的去铁治疗，患者将大有机会活到50岁。目前，意大利、香港就有通过这种规范治疗，活到50多岁的病患。
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Part 3：“老二”救“老大”，仅3/16 成功
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按现在的医疗费用来算，地贫患儿从出生治疗到20岁，其中输血、去铁的费用总额约为100万人民币。相比之下，做造血干细胞移植其实更划算，一次的费用是25~45万，理想的话，它还能使重型地贫断根。
不过，即便患者能一口气凑足几十万，还得面临另一道难题：去哪找合适的造血干细胞供者？
方建培说，大部分发达国家倾向于做同胞的造血干细胞移植。只是在中国，长期以来在一孩政策的影响下，同胞来源比国际上要少很多。国内的造血干细胞移植，更多是从骨髓库、脐血库获得。
近年，中华骨髓库、台湾骨髓库、脐血库扩容了之后，据不完全统计，每一百个病人当中，能找到合适的干细胞来源的有10~20个。
也有一些家长尝试自救，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率又有多大？
“双方都是β地贫的携带者，有1/4的机会生出重型地贫孩子，有1/2的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。
同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上，再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。
不过，这只是理论上的概率，方建培教授说：“事实上我们见到很多人，再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的噩运。”
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按现在的医疗费用来算，地贫患儿从出生治疗到20岁，其中输血、去铁的费用总额约为100万人民币。相比之下，做造血干细胞移植其实更划算，一次的费用是25~45万，理想的话，它还能使重型地贫断根。
不过，即便患者能一口气凑足几十万，还得面临另一道难题：去哪找合适的造血干细胞供者？
方建培说，大部分发达国家倾向于做同胞的造血干细胞移植。只是在中国，长期以来在一孩政策的影响下，同胞来源比国际上要少很多。国内的造血干细胞移植，更多是从骨髓库、脐血库获得。
近年，中华骨髓库、台湾骨髓库、脐血库扩容了之后，据不完全统计，每一百个病人当中，能找到合适的干细胞来源的有10~20个。
也有一些家长尝试自救，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率又有多大？
“双方都是β地贫的携带者，有1/4的机会生出重型地贫孩子，有1/2的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。
同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上，再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。
不过，这只是理论上的概率，方建培教授说：“事实上我们见到很多人，再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的噩运。”
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Part 4：地贫是完全可以预防的
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所幸的是，这种噩运并非不能避免。很多人并不知道，地中海贫血是一种可以预防的遗传病，现代医学已经很清楚地贫基因的遗传特点，只要做好孕检就能避免。
方建培提醒，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。
绒毛检查技术难度高，不是每个医院都能开展；而脐带穿刺时，胎儿已较大，容易对胎儿及母亲造成损伤；因此方建培教授更推荐在合适的时期选择羊水穿刺术。
另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。
虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因， 在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
方建培表示，虽说地贫是一种基因遗传性疾病，但其检查并不“高大上”，相反，是非常简易的，一般城市的大医院都能做。
首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。若还是无法确定，最终还可以进行地贫的基因检测。
可见，“只要我们了解地贫多一点，相关的检查主动积极一点，就能换来下一代的健康平安”，方建培教授感叹道。
专家出诊：周三上午，周五上午
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所幸的是，这种噩运并非不能避免。很多人并不知道，地中海贫血是一种可以预防的遗传病，现代医学已经很清楚地贫基因的遗传特点，只要做好孕检就能避免。
方建培提醒，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。
绒毛检查技术难度高，不是每个医院都能开展；而脐带穿刺时，胎儿已较大，容易对胎儿及母亲造成损伤；因此方建培教授更推荐在合适的时期选择羊水穿刺术。
另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。
虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因， 在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
方建培表示，虽说地贫是一种基因遗传性疾病，但其检查并不“高大上”，相反，是非常简易的，一般城市的大医院都能做。
首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。若还是无法确定，最终还可以进行地贫的基因检测。
可见，“只要我们了解地贫多一点，相关的检查主动积极一点，就能换来下一代的健康平安”，方建培教授感叹道。
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