超级军网山东省发现一例全新的人类染色体异常核型
来源：百度文库 编辑：超级军网 时间：2024/04/27 18:02:36
山东大学齐鲁儿童医院去年发现一婴儿染色体异常核型标本，近日经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室确认，送检的染色体标本确系首次发现的异常核型“46,xy,t(5;8) (5pter→5q34∷8q22→8qter；8qter→8qter22∷5q34→5qter)”。经查询国内外资料，目前未见报道，是一种全新的“世界首报核型”。
去年1月，济南市某区一满5个月的婴儿到山大齐鲁儿童医院就医，被该院脑瘫康复中心专家诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴儿，且外貌特征异常，又被怀疑其患染色体异常性疾病，专家建议其父母到该院医学实验诊断中心做染色体检查。检查结果表明：患儿第5号和第8号常染色体之间相互易位。为了保证检测报告的准确性，研究人员将标本送到中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。
稿源： 健康报 编辑： 邵婷山东大学齐鲁儿童医院去年发现一婴儿染色体异常核型标本，近日经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室确认，送检的染色体标本确系首次发现的异常核型“46,xy,t(5;8) (5pter→5q34∷8q22→8qter；8qter→8qter22∷5q34→5qter)”。经查询国内外资料，目前未见报道，是一种全新的“世界首报核型”。
去年1月，济南市某区一满5个月的婴儿到山大齐鲁儿童医院就医，被该院脑瘫康复中心专家诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴儿，且外貌特征异常，又被怀疑其患染色体异常性疾病，专家建议其父母到该院医学实验诊断中心做染色体检查。检查结果表明：患儿第5号和第8号常染色体之间相互易位。为了保证检测报告的准确性，研究人员将标本送到中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。
稿源： 健康报 编辑： 邵婷
去年1月，济南市某区一满5个月的婴儿到山大齐鲁儿童医院就医，被该院脑瘫康复中心专家诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴儿，且外貌特征异常，又被怀疑其患染色体异常性疾病，专家建议其父母到该院医学实验诊断中心做染色体检查。检查结果表明：患儿第5号和第8号常染色体之间相互易位。为了保证检测报告的准确性，研究人员将标本送到中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。
稿源： 健康报 编辑： 邵婷山东大学齐鲁儿童医院去年发现一婴儿染色体异常核型标本，近日经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室确认，送检的染色体标本确系首次发现的异常核型“46,xy,t(5;8) (5pter→5q34∷8q22→8qter；8qter→8qter22∷5q34→5qter)”。经查询国内外资料，目前未见报道，是一种全新的“世界首报核型”。
去年1月，济南市某区一满5个月的婴儿到山大齐鲁儿童医院就医，被该院脑瘫康复中心专家诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴儿，且外貌特征异常，又被怀疑其患染色体异常性疾病，专家建议其父母到该院医学实验诊断中心做染色体检查。检查结果表明：患儿第5号和第8号常染色体之间相互易位。为了保证检测报告的准确性，研究人员将标本送到中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。
稿源： 健康报 编辑： 邵婷