一席演讲《Y染色体携带的历史》，今天60%的汉族来自6000 ...

http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7006/full/nature02878.html

遗传学证实汉文化的扩散源于人口扩张

文波1,2，李辉1，卢大儒1，宋秀峰1，张锋1，何云刚1，李峰1，高扬1，毛显赟1，张良1，钱
吉1，谭婧泽1，金建中1，黄薇2，Ranjan Deka3, 宿兵1,3,4，Ranajit Chakraborty3, 金力1,3
1. 复旦大学 现代人类学研究中心 遗传工程国家重点实验室 生命科学学院 摩尔根—谈国际生命科学中心，上海 200433，中国
2. 国家人类基因组南方研究中心，上海 201203，中国
3. 辛辛纳提大学 环境健康系 基因组信息中心，辛辛纳提，俄亥俄州45267，美国
4. 中国科学院昆明动物研究所 细胞与分子进化重点实验室，昆明 650223，中国

语言和文化在人群间的扩散有两种不同的模式：一种是人口扩张、人群迁徙模式；
另一种是文化传播模式，人群之间有文化传播，而基因交流却很有限。同一语系的欧
洲人群的形成机制争议颇多，争论的焦点在于来自近东的农业文明和语言的扩散是否
伴随着大量的农业人口的迁移[1-3]。有着共同的文化和语言的汉族，人口超过了十一亿
六千万(2000 年人口统计)，无疑是全世界最大的民族。因此汉文化的扩散过程广受各
领域研究者的关注。通过系统地对汉族群体的Y 染色体和线粒体DNA 多态性进行分析，
我们发现汉文化向南扩散的格局符合人口扩张模式，而且在扩张过程中男性占主导地
位。

史载汉族源于古代中国北方的华夏部落，在过去的两千多年间，汉文化（汉语和相关的文
化传统）扩散到了中国南方，而中国南方原住民族则是说侗台、南亚和苗瑶语的人群（百越、
百濮和荆蛮）[4-5]。经典遗传标记和微卫星位点研究显示，汉族和其他东亚人群一样都可以以
长江为界分为两个遗传亚群，南方汉族和北方汉族[6-9]。两个亚群之间的方言和习俗差异也很
显著[10]。这些现象看似支持文化传播模式，即汉族向南扩张主要是文化传播和同化的结果。
然而，两个亚群之间有着许多共同的Y 染色体和线粒体类型[11-12]，历史记载的汉族移民史[5]
也与汉族的文化传播模式假说相矛盾。本研究对这两种假说进行了检验，证实汉文化的扩散
中的确发生了大规模的人群迁徙（人口扩张模式）。

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图1 调查群体的地理分布。图中标出了历史记载中自北而南的三次迁徙浪潮。各群体的详细信息见补充材料
1。群体1-14 是北方汉族，15-28 是南方汉族。实线、段线和虚线依次表示三次迁徙浪潮。第一次发生于西晋
时期（公元265-316 年），迁徙人口约90 万（大约当时南方人口的六分之一）；第二次发生于唐代（公元618-907
年）规模比第一次大得多；第三次发生于南宋（公元1127-1279 年），迁徙人口近500 万

为了验证这些假说，我们把南方汉族的遗传结构与两个亲本群体作比较，其一是北方汉
族，其二是南方原住民族，即现居于中国境内和若干邻国的侗台、苗瑶和南亚语群体。我们
分析了来自中国28 个地区汉族群体的Y 染色体非重组区(NRY)和线粒体DNA(mtDNA)遗传多
态[13-16]，这些样本覆盖了中国绝大部分的省份（详见图1 和补充信息表1）。
父系方面，南方汉族与北方汉族的Y 染色体单倍群频率分布非常相近（见补充信息表2），
尤其是具有M122-C 突变的单倍群 (O3-M122 和O3e-M134) 普遍存在于我们研究的汉族群体
中（北方汉族在37-71%之间，平均53.8%；南方汉族在35-74%之间，平均54.2%）。南方原
住民族中普遍出现的单倍群M119-C(O1)和M95-T(O2a)在南方汉族中的频率（3-42%，平均
19%）高于北方汉族（1-10%，平均5%）。而且，南方原住民族中普遍存在的单倍群
O1b-M110,O2a1-M88 和O3d-M7[17], 在南方汉族中低频存在（平均4%），而北方汉族中却没观
察到。如果我们假定起始于两千多年前的汉文化扩散[5]之前南方原住民族的Y 类型频率与现
在基本一致的话，南方汉族中南方原住民族的成分应该是不多的。分子方差分析(AMOVA)进
一步显示北方汉族和南方汉族的Y 染色体单倍群频率分布没有显著差异(Fst=0.006,P>0.05),
说明南方汉族在父系上与北方汉族非常相似。
母系方面，北方汉族与南方汉族的线粒体单倍群分布非常不同（补充信息表3）。东亚北
部的主要单倍群(A,C,D,G,M8a,Y,Z)在北方汉族中的频率（49-64%，平均55%）比在南方汉族
中(19-52%,平均36%)高得多。另一方面，南方原住民族的主要单倍群(B,F,R9a,R9b,N9a)[12,14,18]
在南方汉族中的频率（36-72%，平均55%）要比在北方汉族(18-42%，平均33%)高得多。线
粒体类型的分布在南北汉族之间有极显著差异(Fst=0.006,P<10-5)。虽然南北汉族之间线粒体和
Y 染色体的Fst 值相近，但线粒体的南北差异Fst 值占群体间总方差的56%，而Y 染色体仅仅
占18%。
用汉族群体的单倍群频率数据所做的主成分（PC）分析与以上结果相一致。对NRY 分析
发现，几乎所有的汉族群体都聚在图2a 的右上方。北方汉族和南方原住民族在第2 主成分上
分离，南方汉族的第2 主成分值处于北方汉族和南方原住民族之间，但是更接近于北方汉族
（北方汉族0.58±0.01；南方汉族0.46±0.03；南方原住民族-0.32±0.05），这表明南方汉族
在父系上与北方汉族相近，受到南方原住民族的影响很小。就mtDNA 而言，北方汉族和南方
原住民族仍然被第2 主成分分开（图2b），南方汉族也在两者之间但稍微接近南方原住民族（北
方汉族0.56±0.02；南方汉族0.09±0.06；南方原住民族-0.23±0.04），表明南方汉族的女
性基因库比男性基因库有更多的混合成分。

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图2 主成分散点图。a 为Y 染色体单倍群散点图，b 为线粒体单倍群散点图。群体标记：▲北方汉族，△南
方汉族，+侗台语民族，×南亚语民族，*苗瑶语民族。
我们进一步用两种不同的统计方法[19-20]来估计两个亲本（北方汉族和南方原住民）对南
方汉族基因库的相对贡献（表1），这两个统计量用于单位点（single-locus）分析时比其它的
方法更为准确[21]。两种方法得到的混合系数估计值（M,北方汉族的贡献比例）高度一致（Y
染色体，r=0.922,P<0.01；线粒体，r=0.970,P<0.01）。就Y 染色体而言，所有的南方汉族都包
含很高比例的北方汉族混合比率(MBE:0.82 ± 0.14, 范围0.54-1 ；MRH:0.82 ± 0.12,范围
0.61-0.97)（MBE 和MRH 的定义分别见参考文献20 和19），这表明南方汉族男性基因库的主
要贡献成分来自北方汉族。相反，南方汉族的线粒体基因库中北方汉族和南方原住民族的贡
献比例几乎相等(MBE:0.56±0.24[0.15,0.95]; MRH:0.50±0.26[0.07,0.91])。总体上北方汉
族对南方汉族的遗传贡献父系比母系高得多（t-test,P<0.01）；各群体分别看也是这样：绝
大部分南方汉族群体中北方汉族的贡献在父系上大于母系（MBE ，11/13， MRH，13/13， P<0.01,
零假设为男女的贡献相等为二项式分布），这表明南方汉族的群体混合过程有很强的性别偏
向。南方汉族中北方汉族贡献的比例(M)呈现出由北向南递减的梯度地理格局。南方汉族线粒
体的M 值与纬度正相关（r2=0.569,P<0.01），但Y 染色体的相关性不显著(r2=0.072,P>0.05)，
因为南方汉族父系的M 值差异太小，不足以导致统计上的显著性。

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综上所述，我们提出了两项证据支持汉文化扩散的人口扩张假说。首先，几乎所有的汉
族群体的Y 染色体单倍群分布都极为相似，Y 染色体主成分分析也把几乎所有的汉族群体都
集合成一个紧密的聚类。再有，北方汉族对南方汉族的遗传贡献无论父系方面还是母系方面
都是可观的，在线粒体DNA 分布上也存在地理梯度。北方汉族对南方汉族的遗传贡献在父系
（Y 染色体）上远大于母系（线粒体），表明这一扩张过程中汉族男性处于主导地位；换个角
度看，在汉族和南方原住民的融合过程中有相对较多的当地女性融入南方汉族中。性别偏向
的混合格局也同样存在于藏缅语人群中[22]。
据历史记载，受北方战乱和饥荒的影响，汉人不断的南迁，图1 中画出了三次大规模移
民的浪潮。在两千多年间，除了这三次大潮，各个时期几乎都有小规模的南迁。所以，我们
的遗传研究也与历史记载相吻合。大量的北方移民改变了中国南方的遗传构成，而汉族人口
扩张的同时也带动了汉文化的扩散。除了大规模的人群迁徙，北方汉族、南方汉族和南方原
住民族之间的基因交流造成的族群混合也在很大程度上改变了中国人群的遗传结构。

方法
样本
采集中国各地的17 个汉族群体871 个随机不相关个体的血样。用酚-氯仿法抽提基因组DNA。结合文献
报道的Y 染色体和线粒体多态性数据，总共分析的样本量是：Y 染色体23 个群体1289 人，线粒体23 个群体
1119 人。这些样本涉及了中国的大部分省份（图1 和补充材料表1）。
遗传标记
通过聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法[11]分型Y 染色体上的13 个双等位标记：
YAP,M15,M130,M89,M9,M122,M134,M119,M110,M95,M88,M45,M120。根据Y 染色体委员会的命名系统
(YCC)[24]，这些标记构成13 个单倍群，在东亚人群中具有较高的信息量[23]。
线粒体上，对高变1 区（HVS-1）进行测序，对编码区8 个多态位点作了分型（9-bp 缺失, 10397 AluI, 5176
AluI, 4831 HhaI, 13259 HincII, 663 HaeIII, 12406 HpaI , 9820 HinfI），有关方法已有报道[22]。根据东
亚线粒体系统树[18]，用高变1 区突变结构和编码区多态性构建单倍群。
数据分析
根据线粒体和Y 染色体单倍群频率，用SPSS10.0 软件(SPSS 公司)作主成分分析，研究群体间关系。南
北汉族的遗传差异用ARLEQUIN 软件[26]做AMOVA 检验[25]。南方汉族中北方汉族和南方原住民族的混合比
例估计用两种不同的统计方法[19-20]：ADMIX 2.0[27]和LEADMIX[21]软件。亲本群体的选择对混合比例的适当
估计很重要[28-29]，我们通过扩大东亚的参考数据来减小偏差。分析中，10 个北方汉族群体的各单倍群频率（Y
染色体和线粒体标记分别分析）的算术平均作为北方亲本群体。南方原住民族的频率平均了三个族群：侗台
语群（NRY，22 群体；线粒体，11 群体），南亚语群（NRY，6 群体；线粒体，5 群体），苗瑶语群（NRY，
18 群体；线粒体，14 群体）。通过样本的混合比例与纬度[1,3]的线性回归分析揭示汉族群体的地理格局。

2004 年4 月28 日收稿；7 月20 日定稿；doi:10.1038/nature02878.

参考文献
1. Cavalli-Sforza, L. L.,Menozzi, P. & Piazza, A. The History and Geography of Human Genes (Princeton Univ. Press,
Princeton, 1994).
2. Sokal, R., Oden, N. L. &Wilson, C. Genetic evidence for the spread of agriculture in Europe by demic diffusion.
Nature 351, 143–145 (1991).
3. Chikhi, L. et al. Y genetic data support the Neolithic demic diffusion model. Proc. Natl Acad. Sci. USA 99,
11008–11013 (2002).
4. 费孝通. 中华民族多元一体格局. (中央民族大学出版社, 北京, 1999).
5. 葛剑雄, 吴松弟, 曹树基. 中国移民史(福建人民出版社,福州, 1997).
6. Zhao, T. M. & Lee, T. D.Gmand Kmallotypes in 74 Chinese populations: a hypothesis of the origin of the Chinese
nation. Hum. Genet. 83, 101–110 (1989).
7. Du, R. F., Xiao, C. J. & Cavalli-Sforza, L. L. Genetic distances calculated on gene frequencies of 38 loci. Science
in China Ser. C 40, 613 (1997).
8. Chu, J. Y. et al. Genetic relationship of populations in China. Proc. Natl Acad. Sci. USA 95,11763–11768 (1998).
9. Xiao, C. J. et al. Principal component analysis of gene frequencies of Chinese populations. Sci.China C,43,
472–481 (2000).
10. Xu, Y. T. A brief study on the origin of Han nationality. J. Centr. Univ. Natl 30, 59–64 (2003).
11. Su, B. et al. Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas. Hum. Genet.107,
582–590 (2000).
12. Yao, Y. G. et al. Phylogeographic
13. Cavalli-Sforza, L. L. & Feldman, M.W. The application of molecular genetic approaches to the study of human
evolution. Nature Genet. 33, 266–275 (2003).
14. Wallace, D. C., Brown, M. D. & Lott, M. T. Nucleotide mitochondrial DNA variation in human evolution and
disease. Gene 238, 211–230 (1999).
15. Underhill, P. A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nature Genet. 26,
358–361 (2000).
16. Jobling, M. A. & Tyler-Smith, C. The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nature Rev.
Genet. 4, 598–612 (2003).
17. Su, B. et al. Y-chromosome evidence for a northward migration of modern humans into eastern Asia during the
last ice age. Am. J. Hum. Genet. 65, 1718–1724 (1999).
18. Kivisild, T. et al. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree. Mol. Biol. Evol. 19, 1737–1751
(2002).
19. Roberts, D. F. & Hiorns, R.W.Methods of analysis of the genetic composition of a hybrid population. Hum. Biol.
37, 38–43 (1965).
20. Bertorelle, G.& Excoffier, L. Inferring admixture proportions from molecular data. Mol. Biol. Evol. 15,
1298–1311 (1998).
21. Wang, J. Maximum-likelihood estimation of admixture proportions from genetic data. Genetics 164, 747–765
(2003).
22. Wen, B. et al. Analyses of genetic structure of Tibeto-Burman populations revealed a gender-biased admixture in
southern Tibeto-Burmans. Am. J. Hum. Genet. 74, 856–865 (2004).
23. Jin, L. & Su, B. Natives or immigrants: modern human origin in East Asia. Nature Rev. Genet. 1, 126–133
(2000).
24. The Y Chromosome Consortium, A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary
haplogroups. Genome Res. 12, 339–348 (2002).
25. Excoffier, L., Smouse, P. E. & Quattro, J. M. Analysis of molecular variance inferred from metric distances
among DNA haplotypes: application to human mitochondrial DNA restriction data. Genetics 131, 479–491 (1992).
26. Schneider, S., et al. Arlequin: Ver. 2.000. A software for population genetic analysis. (Genetics and Biometry
Laboratory, Univ. of Geneva, Geneva, 2000).
27. Dupanloup, I. & Bertorelle, G. Inferring admixture proportions from molecular data: extension to any number of
parental populations. Mol. Biol. Evol. 18, 672–675 (2001).
28. Chakraborty, R. Gene admixture in human populations:Models and predictions. Yb. Phys. Anthropol.29, 1–43
(1986).
29. Sans,M. et al. Unequal contributions of male and female gene pools from parental populations in the African
descendants of the city of Melo, Uruguay. Am. J. Phys. Anthropol. 118, 33–44 (2002).
补充信息本论文的补充信息置于
www.nature.com/nature.

致谢感谢所有为本研究提供样品的志愿者。样本采集得到
NSFC和
STCSM基金给予复旦大学的资助。金力、
Ranjan Deka和
Ranajit Chakraborty得到
NIH和
NSF基金的资助。

争取利益声明作者声明其并无争取经济利益之意向。

通讯以及获取数据资料可致信金力
(lijin@fudan.edu或
li.jin@uc.edu). 15个汉族群体的
711个体线粒体高
变
1区序列已提交
GenBank, 序列号
AY594701-AY595411。

laziji001 发表于 2014-4-19 14:51
事实上汉族并不仅仅但是靠文化凝聚成的民族，以前的一则新闻  遗传学研究支持汉文化扩散源于人口扩张

ht ...

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遗传学证实汉文化的扩散源于人口扩张

文波1,2，李辉1，卢大儒1，宋秀峰1，张锋1，何云刚1，李峰1，高扬1，毛显赟1，张良1，钱
吉1，谭婧泽1，金建中1，黄薇2，Ranjan Deka3, 宿兵1,3,4，Ranajit Chakraborty3, 金力1,3
1. 复旦大学 现代人类学研究中心 遗传工程国家重点实验室 生命科学学院 摩尔根—谈国际生命科学中心，上海 200433，中国
2. 国家人类基因组南方研究中心，上海 201203，中国
3. 辛辛纳提大学 环境健康系 基因组信息中心，辛辛纳提，俄亥俄州45267，美国
4. 中国科学院昆明动物研究所 细胞与分子进化重点实验室，昆明 650223，中国

语言和文化在人群间的扩散有两种不同的模式：一种是人口扩张、人群迁徙模式；
另一种是文化传播模式，人群之间有文化传播，而基因交流却很有限。同一语系的欧
洲人群的形成机制争议颇多，争论的焦点在于来自近东的农业文明和语言的扩散是否
伴随着大量的农业人口的迁移[1-3]。有着共同的文化和语言的汉族，人口超过了十一亿
六千万(2000 年人口统计)，无疑是全世界最大的民族。因此汉文化的扩散过程广受各
领域研究者的关注。通过系统地对汉族群体的Y 染色体和线粒体DNA 多态性进行分析，
我们发现汉文化向南扩散的格局符合人口扩张模式，而且在扩张过程中男性占主导地
位。

史载汉族源于古代中国北方的华夏部落，在过去的两千多年间，汉文化（汉语和相关的文
化传统）扩散到了中国南方，而中国南方原住民族则是说侗台、南亚和苗瑶语的人群（百越、
百濮和荆蛮）[4-5]。经典遗传标记和微卫星位点研究显示，汉族和其他东亚人群一样都可以以
长江为界分为两个遗传亚群，南方汉族和北方汉族[6-9]。两个亚群之间的方言和习俗差异也很
显著[10]。这些现象看似支持文化传播模式，即汉族向南扩张主要是文化传播和同化的结果。
然而，两个亚群之间有着许多共同的Y 染色体和线粒体类型[11-12]，历史记载的汉族移民史[5]
也与汉族的文化传播模式假说相矛盾。本研究对这两种假说进行了检验，证实汉文化的扩散
中的确发生了大规模的人群迁徙（人口扩张模式）。

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图1 调查群体的地理分布。图中标出了历史记载中自北而南的三次迁徙浪潮。各群体的详细信息见补充材料
1。群体1-14 是北方汉族，15-28 是南方汉族。实线、段线和虚线依次表示三次迁徙浪潮。第一次发生于西晋
时期（公元265-316 年），迁徙人口约90 万（大约当时南方人口的六分之一）；第二次发生于唐代（公元618-907
年）规模比第一次大得多；第三次发生于南宋（公元1127-1279 年），迁徙人口近500 万

为了验证这些假说，我们把南方汉族的遗传结构与两个亲本群体作比较，其一是北方汉
族，其二是南方原住民族，即现居于中国境内和若干邻国的侗台、苗瑶和南亚语群体。我们
分析了来自中国28 个地区汉族群体的Y 染色体非重组区(NRY)和线粒体DNA(mtDNA)遗传多
态[13-16]，这些样本覆盖了中国绝大部分的省份（详见图1 和补充信息表1）。
父系方面，南方汉族与北方汉族的Y 染色体单倍群频率分布非常相近（见补充信息表2），
尤其是具有M122-C 突变的单倍群 (O3-M122 和O3e-M134) 普遍存在于我们研究的汉族群体
中（北方汉族在37-71%之间，平均53.8%；南方汉族在35-74%之间，平均54.2%）。南方原
住民族中普遍出现的单倍群M119-C(O1)和M95-T(O2a)在南方汉族中的频率（3-42%，平均
19%）高于北方汉族（1-10%，平均5%）。而且，南方原住民族中普遍存在的单倍群
O1b-M110,O2a1-M88 和O3d-M7[17], 在南方汉族中低频存在（平均4%），而北方汉族中却没观
察到。如果我们假定起始于两千多年前的汉文化扩散[5]之前南方原住民族的Y 类型频率与现
在基本一致的话，南方汉族中南方原住民族的成分应该是不多的。分子方差分析(AMOVA)进
一步显示北方汉族和南方汉族的Y 染色体单倍群频率分布没有显著差异(Fst=0.006,P>0.05),
说明南方汉族在父系上与北方汉族非常相似。
母系方面，北方汉族与南方汉族的线粒体单倍群分布非常不同（补充信息表3）。东亚北
部的主要单倍群(A,C,D,G,M8a,Y,Z)在北方汉族中的频率（49-64%，平均55%）比在南方汉族
中(19-52%,平均36%)高得多。另一方面，南方原住民族的主要单倍群(B,F,R9a,R9b,N9a)[12,14,18]
在南方汉族中的频率（36-72%，平均55%）要比在北方汉族(18-42%，平均33%)高得多。线
粒体类型的分布在南北汉族之间有极显著差异(Fst=0.006,P<10-5)。虽然南北汉族之间线粒体和
Y 染色体的Fst 值相近，但线粒体的南北差异Fst 值占群体间总方差的56%，而Y 染色体仅仅
占18%。
用汉族群体的单倍群频率数据所做的主成分（PC）分析与以上结果相一致。对NRY 分析
发现，几乎所有的汉族群体都聚在图2a 的右上方。北方汉族和南方原住民族在第2 主成分上
分离，南方汉族的第2 主成分值处于北方汉族和南方原住民族之间，但是更接近于北方汉族
（北方汉族0.58±0.01；南方汉族0.46±0.03；南方原住民族-0.32±0.05），这表明南方汉族
在父系上与北方汉族相近，受到南方原住民族的影响很小。就mtDNA 而言，北方汉族和南方
原住民族仍然被第2 主成分分开（图2b），南方汉族也在两者之间但稍微接近南方原住民族（北
方汉族0.56±0.02；南方汉族0.09±0.06；南方原住民族-0.23±0.04），表明南方汉族的女
性基因库比男性基因库有更多的混合成分。

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图2 主成分散点图。a 为Y 染色体单倍群散点图，b 为线粒体单倍群散点图。群体标记：▲北方汉族，△南
方汉族，+侗台语民族，×南亚语民族，*苗瑶语民族。
我们进一步用两种不同的统计方法[19-20]来估计两个亲本（北方汉族和南方原住民）对南
方汉族基因库的相对贡献（表1），这两个统计量用于单位点（single-locus）分析时比其它的
方法更为准确[21]。两种方法得到的混合系数估计值（M,北方汉族的贡献比例）高度一致（Y
染色体，r=0.922,P<0.01；线粒体，r=0.970,P<0.01）。就Y 染色体而言，所有的南方汉族都包
含很高比例的北方汉族混合比率(MBE:0.82 ± 0.14, 范围0.54-1 ；MRH:0.82 ± 0.12,范围
0.61-0.97)（MBE 和MRH 的定义分别见参考文献20 和19），这表明南方汉族男性基因库的主
要贡献成分来自北方汉族。相反，南方汉族的线粒体基因库中北方汉族和南方原住民族的贡
献比例几乎相等(MBE:0.56±0.24[0.15,0.95]; MRH:0.50±0.26[0.07,0.91])。总体上北方汉
族对南方汉族的遗传贡献父系比母系高得多（t-test,P<0.01）；各群体分别看也是这样：绝
大部分南方汉族群体中北方汉族的贡献在父系上大于母系（MBE ，11/13， MRH，13/13， P<0.01,
零假设为男女的贡献相等为二项式分布），这表明南方汉族的群体混合过程有很强的性别偏
向。南方汉族中北方汉族贡献的比例(M)呈现出由北向南递减的梯度地理格局。南方汉族线粒
体的M 值与纬度正相关（r2=0.569,P<0.01），但Y 染色体的相关性不显著(r2=0.072,P>0.05)，
因为南方汉族父系的M 值差异太小，不足以导致统计上的显著性。

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2014-4-27 19:18 上传

综上所述，我们提出了两项证据支持汉文化扩散的人口扩张假说。首先，几乎所有的汉
族群体的Y 染色体单倍群分布都极为相似，Y 染色体主成分分析也把几乎所有的汉族群体都
集合成一个紧密的聚类。再有，北方汉族对南方汉族的遗传贡献无论父系方面还是母系方面
都是可观的，在线粒体DNA 分布上也存在地理梯度。北方汉族对南方汉族的遗传贡献在父系
（Y 染色体）上远大于母系（线粒体），表明这一扩张过程中汉族男性处于主导地位；换个角
度看，在汉族和南方原住民的融合过程中有相对较多的当地女性融入南方汉族中。性别偏向
的混合格局也同样存在于藏缅语人群中[22]。
据历史记载，受北方战乱和饥荒的影响，汉人不断的南迁，图1 中画出了三次大规模移
民的浪潮。在两千多年间，除了这三次大潮，各个时期几乎都有小规模的南迁。所以，我们
的遗传研究也与历史记载相吻合。大量的北方移民改变了中国南方的遗传构成，而汉族人口
扩张的同时也带动了汉文化的扩散。除了大规模的人群迁徙，北方汉族、南方汉族和南方原
住民族之间的基因交流造成的族群混合也在很大程度上改变了中国人群的遗传结构。

方法
样本
采集中国各地的17 个汉族群体871 个随机不相关个体的血样。用酚-氯仿法抽提基因组DNA。结合文献
报道的Y 染色体和线粒体多态性数据，总共分析的样本量是：Y 染色体23 个群体1289 人，线粒体23 个群体
1119 人。这些样本涉及了中国的大部分省份（图1 和补充材料表1）。
遗传标记
通过聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法[11]分型Y 染色体上的13 个双等位标记：
YAP,M15,M130,M89,M9,M122,M134,M119,M110,M95,M88,M45,M120。根据Y 染色体委员会的命名系统
(YCC)[24]，这些标记构成13 个单倍群，在东亚人群中具有较高的信息量[23]。
线粒体上，对高变1 区（HVS-1）进行测序，对编码区8 个多态位点作了分型（9-bp 缺失, 10397 AluI, 5176
AluI, 4831 HhaI, 13259 HincII, 663 HaeIII, 12406 HpaI , 9820 HinfI），有关方法已有报道[22]。根据东
亚线粒体系统树[18]，用高变1 区突变结构和编码区多态性构建单倍群。
数据分析
根据线粒体和Y 染色体单倍群频率，用SPSS10.0 软件(SPSS 公司)作主成分分析，研究群体间关系。南
北汉族的遗传差异用ARLEQUIN 软件[26]做AMOVA 检验[25]。南方汉族中北方汉族和南方原住民族的混合比
例估计用两种不同的统计方法[19-20]：ADMIX 2.0[27]和LEADMIX[21]软件。亲本群体的选择对混合比例的适当
估计很重要[28-29]，我们通过扩大东亚的参考数据来减小偏差。分析中，10 个北方汉族群体的各单倍群频率（Y
染色体和线粒体标记分别分析）的算术平均作为北方亲本群体。南方原住民族的频率平均了三个族群：侗台
语群（NRY，22 群体；线粒体，11 群体），南亚语群（NRY，6 群体；线粒体，5 群体），苗瑶语群（NRY，
18 群体；线粒体，14 群体）。通过样本的混合比例与纬度[1,3]的线性回归分析揭示汉族群体的地理格局。

2004 年4 月28 日收稿；7 月20 日定稿；doi:10.1038/nature02878.

参考文献
1. Cavalli-Sforza, L. L.,Menozzi, P. & Piazza, A. The History and Geography of Human Genes (Princeton Univ. Press,
Princeton, 1994).
2. Sokal, R., Oden, N. L. &Wilson, C. Genetic evidence for the spread of agriculture in Europe by demic diffusion.
Nature 351, 143–145 (1991).
3. Chikhi, L. et al. Y genetic data support the Neolithic demic diffusion model. Proc. Natl Acad. Sci. USA 99,
11008–11013 (2002).
4. 费孝通. 中华民族多元一体格局. (中央民族大学出版社, 北京, 1999).
5. 葛剑雄, 吴松弟, 曹树基. 中国移民史(福建人民出版社,福州, 1997).
6. Zhao, T. M. & Lee, T. D.Gmand Kmallotypes in 74 Chinese populations: a hypothesis of the origin of the Chinese
nation. Hum. Genet. 83, 101–110 (1989).
7. Du, R. F., Xiao, C. J. & Cavalli-Sforza, L. L. Genetic distances calculated on gene frequencies of 38 loci. Science
in China Ser. C 40, 613 (1997).
8. Chu, J. Y. et al. Genetic relationship of populations in China. Proc. Natl Acad. Sci. USA 95,11763–11768 (1998).
9. Xiao, C. J. et al. Principal component analysis of gene frequencies of Chinese populations. Sci.China C,43,
472–481 (2000).
10. Xu, Y. T. A brief study on the origin of Han nationality. J. Centr. Univ. Natl 30, 59–64 (2003).
11. Su, B. et al. Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas. Hum. Genet.107,
582–590 (2000).
12. Yao, Y. G. et al. Phylogeographic
13. Cavalli-Sforza, L. L. & Feldman, M.W. The application of molecular genetic approaches to the study of human
evolution. Nature Genet. 33, 266–275 (2003).
14. Wallace, D. C., Brown, M. D. & Lott, M. T. Nucleotide mitochondrial DNA variation in human evolution and
disease. Gene 238, 211–230 (1999).
15. Underhill, P. A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nature Genet. 26,
358–361 (2000).
16. Jobling, M. A. & Tyler-Smith, C. The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nature Rev.
Genet. 4, 598–612 (2003).
17. Su, B. et al. Y-chromosome evidence for a northward migration of modern humans into eastern Asia during the
last ice age. Am. J. Hum. Genet. 65, 1718–1724 (1999).
18. Kivisild, T. et al. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree. Mol. Biol. Evol. 19, 1737–1751
(2002).
19. Roberts, D. F. & Hiorns, R.W.Methods of analysis of the genetic composition of a hybrid population. Hum. Biol.
37, 38–43 (1965).
20. Bertorelle, G.& Excoffier, L. Inferring admixture proportions from molecular data. Mol. Biol. Evol. 15,
1298–1311 (1998).
21. Wang, J. Maximum-likelihood estimation of admixture proportions from genetic data. Genetics 164, 747–765
(2003).
22. Wen, B. et al. Analyses of genetic structure of Tibeto-Burman populations revealed a gender-biased admixture in
southern Tibeto-Burmans. Am. J. Hum. Genet. 74, 856–865 (2004).
23. Jin, L. & Su, B. Natives or immigrants: modern human origin in East Asia. Nature Rev. Genet. 1, 126–133
(2000).
24. The Y Chromosome Consortium, A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary
haplogroups. Genome Res. 12, 339–348 (2002).
25. Excoffier, L., Smouse, P. E. & Quattro, J. M. Analysis of molecular variance inferred from metric distances
among DNA haplotypes: application to human mitochondrial DNA restriction data. Genetics 131, 479–491 (1992).
26. Schneider, S., et al. Arlequin: Ver. 2.000. A software for population genetic analysis. (Genetics and Biometry
Laboratory, Univ. of Geneva, Geneva, 2000).
27. Dupanloup, I. & Bertorelle, G. Inferring admixture proportions from molecular data: extension to any number of
parental populations. Mol. Biol. Evol. 18, 672–675 (2001).
28. Chakraborty, R. Gene admixture in human populations:Models and predictions. Yb. Phys. Anthropol.29, 1–43
(1986).
29. Sans,M. et al. Unequal contributions of male and female gene pools from parental populations in the African
descendants of the city of Melo, Uruguay. Am. J. Phys. Anthropol. 118, 33–44 (2002).
补充信息本论文的补充信息置于
www.nature.com/nature.

致谢感谢所有为本研究提供样品的志愿者。样本采集得到
NSFC和
STCSM基金给予复旦大学的资助。金力、
Ranjan Deka和
Ranajit Chakraborty得到
NIH和
NSF基金的资助。

争取利益声明作者声明其并无争取经济利益之意向。

通讯以及获取数据资料可致信金力
(lijin@fudan.edu或
li.jin@uc.edu). 15个汉族群体的
711个体线粒体高
变
1区序列已提交
GenBank, 序列号
AY594701-AY595411。

前边讲的是曹操Y染色体的推测，然后是分子人类的一些基本知识及在历史方研究上的作用以及人类走出非洲的介绍，从15分钟左右开始是汉族相关的内容

那五个人是，黄帝、炎帝、蚩尤还有谁？

妥妥的大汉族主义啊！在某些睁眼瞎眼里汉族不是血统最混乱的吗？

解放军共和国 发表于 2014-4-14 23:17
妥妥的大汉族主义啊！在某些睁眼瞎眼里汉族不是血统最混乱的吗？
我想是汉族里面包含的基因型最多，但是那些杂七杂八的基因加起来比例也很小。就好比我国有56个民族，但是那55个比例都很小。

美名扬 发表于 2014-4-14 23:03
那五个人是，黄帝、炎帝、蚩尤还有谁？
这些都是传说中的人物。但是给这五个超级祖先起这些代号也是可以的，就像亚当夏娃似的。

美名扬 发表于 2014-4-14 23:03
那五个人是，黄帝、炎帝、蚩尤还有谁？
“《国语·晋语》载：“昔少典娶于有蟜氏，生黄帝、炎帝。黄帝以姬水（陕西武功漆水河）成，炎帝以姜水（陕西宝鸡清姜河）成。成而异德，故黄帝为姬，炎帝为姜。”

所以黄帝和炎帝是兄弟。

汉人起源的时代是父系社会（汉人的认同大部分是因为文化而不是血统），一般情况下融合只有那啥的男人死绝女人呃呃呃……所以说这样的结果很正常

Y染色体这个研究结果，并不能影响汉族是大融合民族的事实。

血统这种东西，不要说的太绝对，要承认历史事实的。

如果说线粒体DNA也是类似的研究结果的话，我上面的“事实”就立马能被推翻了。

我是来举“文化认同族”大旗的。
要是你上了“孔子学院”，恭喜你，你成功成为汉族了，不管你是金发碧眼，还是皮肤如炭黑。
要是你崇洋媚外，或者生于外国一句汉话说不来，那么，不幸的你将被开除出汉族、华族，哪怕你家祖先可以追溯到孔斜眼他祖先的隔壁。
“文化认同族”是这个道理吧？



我是来举“文化认同族”大旗的。
要是你上了“孔子学院”，恭喜你，你成功成为汉族了，不管你是金发碧眼，还是皮肤如炭黑。
要是你崇洋媚外，或者生于外国一句汉话说不来，那么，不幸的你将被开除出汉族、华族，哪怕你家祖先可以追溯到孔斜眼他祖先的隔壁。
“文化认同族”是这个道理吧？

我是汉人，那是因为身体里流淌着可追溯到中原诸夏的Y染色体血液，而不是因为有没有文化。

汉人坚守了数千年、根深蒂固的父系“香火”观念，到底为了什么？

美国文化再强大，美国人对自己的文化再认同，没有千年以上的血统固化直至共性基因新突变，也成不了“美国族”。

没有血统维系，要灭汉族太容易了。中国的主体民族都散伙了，还扯什么民族大团结。汉族不存在了，中国这个国家还存在吗？

我是汉人，那是因为身体里流淌着可追溯到中原诸夏的Y染色体血液，而不是因为有没有文化。

汉人坚守了数千年、根深蒂固的父系“香火”观念，到底为了什么？

美国文化再强大，美国人对自己的文化再认同，没有千年以上的血统固化直至共性基因新突变，也成不了“美国族”。

没有血统维系，要灭汉族太容易了。中国的主体民族都散伙了，还扯什么民族大团结。汉族不存在了，中国这个国家还存在吗？

完全是伪科学掩盖下的大汉族优越论
民族是文化概念，不是生物学概念
用基因的纯粹与否 来识别民族身份是技术上根本做不到的
任何接受汉族文化的人，都可以成为汉族一份子
这跟基因无关

汉人起源的时代是父系社会（汉人的认同大部分是因为文化而不是血统），一般情况下融合只有那啥的男人死绝女 ...
是啊，只要有汉父胡母现象，尽管Y染色体是汉，但是线粒体已经是胡，女性后代都会传播这个基因。

百家姓里有一些的部分族源是中亚胡人，当年这些人到中原，根据国名音译搞了个汉姓，不断娶汉女为妻繁衍下来，后代的Y染色体显然跟其他大部分人不同。

我是来举“文化认同族”大旗的。
要是你上了“孔子学院”，恭喜你，你成功成为汉族了，不管你是金发碧眼， ...
殖民主义盛行以前，人类群体受地理隔绝影响很大，亚洲东部都是黄种人支系，互相通婚的后代长相差别并不大，所以没有明显感觉。现代汉人里既有塞外游牧民族的大脸（北方常见），也有南方越人的深目塌鼻（两广福建太多了），但是看着区别不算离谱。

白种基因被中亚沙漠隔开，历史上只有涓涓细流进入内地，黑棕基因被青藏高原阻隔，如果没有这两个地理屏障，很难说中国现在的文化和人种是怎样。

汉人起源的时代是父系社会（汉人的认同大部分是因为文化而不是血统），一般情况下融合只有那啥的男人死绝女 ...
认同文化那是反汉的意淫

ebp8 发表于 2014-4-15 03:27
完全是伪科学掩盖下的大汉族优越论
民族是文化概念，不是生物学概念
用基因的纯粹与否 来识别民族身份是 ...
你连视频都没看吧，一张口就是伪科学，大汉族优越论，还真敢张口就来。

妥妥的大汉族主义啊！在某些睁眼瞎眼里汉族不是血统最混乱的吗？
人类有多少染色体，多少基因，Y染色体包含多少基因？

你连视频都没看吧，一张口就是伪科学，大汉族优越论，还真敢张口就来。
现在超大就这风气

阗木001 发表于 2014-4-15 01:45
汉人起源的时代是父系社会（汉人的认同大部分是因为文化而不是血统），一般情况下融合只有那啥的男人死绝女 ...
是的，汉族是大融合民族，但是这个融合主要发生在汉人形成之前的时代了。
汉人的认同大部分是因为文化而不是血统，这句我真不能完全认同

你连视频都没看吧，一张口就是伪科学，大汉族优越论，还真敢张口就来。
他要么高中没毕业要么是文科生

6000年前中华大地，估计有人口100万吧。假设其中50万是男人，50万是女人。50万男人中，假设同时有三代人（古人寿命短，但生育期也比较早），那每代是16万。这16万个Y基因，当然未必全部是不同的，他们之间也有很多人是堂兄弟关系这样的，有相同的Y基因。
不过传到现在，60%的汉族来自五个超级祖先，那说明历史长河之中，大部的Y基因还是消失了。流传下来的只有百个千个，至少淘汰了90%。每一个淘汰的背后，大多是个血腥的故事。

能不能从台湾人里面把日杂挑出来？

6000年起码有大汶口文化和河姆渡文化时期，要说祖先也该说是两大群人，而不仅仅是5个人。

美名扬 发表于 2014-4-14 23:03
那五个人是，黄帝、炎帝、蚩尤还有谁？
我猜是燧人氏 伏羲氏 神农氏（如今和炎帝合体为一人了） 黄帝  蚩尤

laziji001 发表于 2014-4-15 08:26
你连视频都没看吧，一张口就是伪科学，大汉族优越论，还真敢张口就来。
这个视频我看了15分钟以后的部分，作为一项研究成果来演讲，这个博士的演讲里起码有一点是不严谨的。还有我一直都无法接受复旦这个著名的中国人是非洲人后裔的所谓成果。

蚩尤不是苗族的祖先嘛？

无相 发表于 2014-4-15 10:10
这个视频我看了15分钟以后的部分，作为一项研究成果来演讲，这个博士的演讲里起码有一点是不严谨的。还有 ...
哪点不严谨？
另外人类从非洲迁徙而来现在是主流观点，你有不同看法可以说说

laziji001 发表于 2014-4-15 10:25
哪点不严谨？
另外人类从非洲迁徙而来现在是主流观点，你有不同看法可以说说
我说不严谨是他关于日本D2染色体那个，太绝对了点，像苏曼殊的染色体，还有庄则栋的子女们所代表的这个人群的染色体，这个群体人少但也不是只有几个人，他忽视了这个群体就断定汉族人群里没有D2染色体，所以我说他不严谨。

我对非洲起源说不太感冒，主要是我对从化石里提取的DNA的可靠性不感冒，我记得中科院的一个科学家说过，只有琥珀化石里的昆虫的DNA是可靠的，其它化石的DNA都不可靠，几万年几十万年裸露在土壤里都可能被污染。还有就是如果我们都是非洲人的后裔，你中国几十万年前还存在的古人类是怎么灭绝的？兔子的古人类十万年到三万年之间是个断代，没有考古证据，我总感觉没发现不等于没有（恍惚记得前几年北京发现了这个断代期的人类考古证据，记不准了）。
还有一点我对金力他们大量采集华人基因这事有点反感，金力他们的采集工作是2001年前做的，因为他的成果是2001年公布的，当时没反感，但2003年就出了只攻击华人的非典病，不知道其中其中有没有金力他们大量采集华人基因的功劳，但我总是下意识的把他们联系到一起。如果和基因没关系，自然界自然产生的病毒怎么可能只对华人致命，而白人对这种致命病毒一点不感冒？

东非大裂谷—气候变化—类人猿直立行走
当然固守天圆地方的人很难认同，就象达尔文提出进化论的时候，英国人很难认同一样，还嘲讽说达尔文是猴子的后代。

这样说就没意义了，本来就是把汉族作为一个整体来讨论的。你说的那是个别孤立的事，整体来说说没有混入日本人的基因没什么问题吧。况且苏曼殊母亲是日本人，庄则栋的子女母亲是日本人，Y染色体只能男传男。
至于第二点说是你靠听说和自己的感觉，是不是理由太不充分了。。。

廪君蛮 发表于 2014-4-15 02:31
我是来举“文化认同族”大旗的。
要是你上了“孔子学院”，恭喜你，你成功成为汉族了，不管你是金发碧眼， ...
华夷之辨是汉族形成的过程，现在当然不能用这套路数去指认谁是汉族人。历史是历史，现在是现在。

屠狗英雄 发表于 2014-4-15 07:59
认同文化那是反汉的意淫
历史上汉人的形成本来就是以华夷之辨为基础的，这也算意淫那我无话可说。

laziji001 发表于 2014-4-15 08:38
是的，汉族是大融合民族，但是这个融合主要发生在汉人形成之前的时代了。
汉人的认同大部分是因为文化而 ...
正因为文化认同才会有中原周边少民对汉人的臣服呀，有了对汉文化的向心力，才会有民族融合呀。

laziji001 发表于 2014-4-15 10:25
哪点不严谨？
另外人类从非洲迁徙而来现在是主流观点，你有不同看法可以说说
看看这位大师答复，人家觉得不是就不是，证据就是他认为不是。

黑人不管怎么样都不是汉族！中国黑鬼化的那天我就加入日军屠灭黑色支那！

正因为文化认同才会有中原周边少民对汉人的臣服呀，有了对汉文化的向心力，才会有民族融合呀。
臣服的非汉族仍然不是汉族。。。

属实，

有些人不爱听，不爱听，也得听

说这么多有什么用，实实在在的的利益才是根本，现在汉族男娶少数民族女够多，还不是后代基本上都是少数民族

liner_99 发表于 2014-4-15 08:50
6000年前中华大地，估计有人口100万吧。假设其中50万是男人，50万是女人。50万男人中，假设同时有三代人（ ...
我觉得这个可以解释，为什么众多民族，如五胡，融进了汉族，但是现在汉族的Y染色体依然很纯。


五胡等少数民族在当时确实融入了汉族，但是在以后的岁月中，他们的Y染色体被自然淘汰了。。

所以，汉人的血统很纯和汉族融合了很多少数民族没有任何矛盾的地方。


有时事实就是这么残酷而有趣

譬如土家族基因除了个别地区和汉族差异较大，大部分和汉族一样，可见现今决定民族不是文化，不是血统，而是优惠政策，改民族后三代就会变成新民族。。。。。韩国不是有很多人到中国祭祖么，他们的祖先是汉族，现在他们会认为自己是汉族么？Y染色体不能决定民族。。。。。。

wujingping 发表于 2014-4-14 23:34
我想是汉族里面包含的基因型最多，但是那些杂七杂八的基因加起来比例也很小。就好比我国有56个民族，但是 ...
应该再明确一点，不是每一个人里面的杂七杂八的基因的比例很小。

而是拥有杂七杂八的基因的汉族人，在汉族的比例很小，

绝大多数汉族人的基因都很纯正